Аненцефалія – дефект формування у плода нервової трубки у верхньому кінці спинного мозку. Із- за якого не можуть розвинутися кістки склепіння черепа, м’які тканини та великі півкулі головного мозку. Дитина народжується “без мозку”, тобто anencephaly. Аненцефалія зустрічається приблизно 1 раз на 10 000 новонароджених на терміні 21-28 днів вагітності.
Діагностувати аненцефалію у плода можна за допомогою УЗД (ехограма) на терміні вагітності 11-12 тижнів. Також досліджується кров крові вагітної на наявність підвищеного рівня альфа-фітопротеїну на 13-14 тижні вагітності. Ці тести можуть бути проведені вагітній, якщо в її родині раніше хто-небудь стикався з цим захворюванням.
Більшість дітей помирають внутрішньоутробно, під час або через кілька годин після народження. Проте багато жінок вважають за краще народити і мати можливість спокійно попрощатися з дитиною. Іноді трапляються випадки тривалішого життя дитини з таким діагнозом. Історія про один із них нижче.
Безліч американських сімей полонила надихаюча історія Джексона Буела, який за своє бажання жити був прозваний “strong” (сильний). Лікарі попередили подружню пару про внутрішньоутробний дефект у плода, встановлений на 17 тижні вагітності жінки, і запропонували молодій парі перервати вагітність, проте вони не погодились. У своєму інтерв’ю батьки дитини поставили важливе запитання, а що якщо їхній син виживе, незважаючи на подібний діагноз, і хто вони такі, щоб вирішувати, жити дитині чи ні.
Якщо ви зіткнетеся з таким діагнозом у вашій вагітності, це в будь-якому разі велика трагедія, але пройти з гідністю і повагою до людини чимало важливо. Звертайтеся за підтримкою.