Обстеження без втручання в організм.
Під час неінвазивних обстежень, що проводяться поза тілом жінки, немає жодних ризиків для здоров’я матері та дитини. Що стосується генетичних захворювань або інвалідності, вони можуть слугувати лише “оцінкою ризику”. До них належать:
Скринінг першого триместру, потрійний тест і ультразвук є додатковими перевагами для нормального положення відповідно до рекомендацій щодо вагітності та пологів. Але всі вони просто дають підказки (“оцінка ризику”) можливого розладу хромосом. Вони мають допомогти ухвалити рішення за чи проти аналізу біоптату ворсинок хоріона (з 11-го тижня вагітності) або кордо- чи амніоцентезу (з 16-го тижня вагітності).
Обстеження із втручанням в організм.
Якщо виявлено підвищений ризик розвитку генетичного захворювання або інвалідності, вони можуть бути підтверджені або виключені за допомогою інвазивних методів. Вони пов’язані з втручанням у тіло жінки, наприклад, із введенням голки через черевну стінку. Це також пов’язано з певними ризиками для матері та дитини. До них належать:
- аналіз біоптату ворсинок хоріона
- кордо- або амніоцентаз
Ці обстеження не є частиною звичайного запобіжного заходу, тому вони є добровільними. У принципі, такі дослідження рекомендуються тільки з імовірністю від 1 до 380.
Вагітна жінка не зобов’язана проходити таке обстеження, навіть якщо лікар наполягає на пренатальній діагностиці.
Деякі лікарі стурбовані тим, що вони можуть нести відповідальність за невиявлену інвалідність дитини. Однак якщо вагітна жінка виключає аборт від самого початку, вона повинна взяти до уваги і врахувати ризик травматичного інвазивного обстеження.