Трисомія 21 – синдром Дауна.
Одним із найпоширеніших можливих діагнозів у пренатальних допологових дослідженнях є “Трисомія 21” або “синдром Дауна”. Цей синдром був описаний вперше в 1866 році англійським лікарем на ім’я Ленгдон-Даун і іменований на його честь. У цьому хромосомному розладі каріотип представлений 47 хромосомами, замість 46, оскільки хромосоми 21-ї пари, замість двох, представлені трьома копіями.
Діти з трисомією 21 вважаються дуже щасливими і сонячними людьми. Вони потребують різного роду підтримки та медичного обслуговування. Часто, але не у всіх, хто страждає на синдром Дауна, виникають більш-менш серйозні дефекти серця, проблеми з кишківником, підвищена сприйнятливість дихальних шляхів до ГРЗ, затримка моторного і когнітивного розвитку.
Чи знаєте ви? Більше половини матерів, які народили дітей із синдромом Дауна, молодше 30 років!
Хоча ймовірність зростає у літніх жінок, більше половини матерів, які народили дітей із синдромом Дауна, молодше 30 років.
Вони “не страждають” на синдром Дауна, він у них просто є
Більшість людей із синдромом Дауна живуть нормальним життям, здобувають освіту, працюють. Говорячи про себе, вони уточнюють, що не “страждають” на синдром Дауна, він у них просто є. Завдяки сучасному медичному обслуговуванню тривалість життя людей із синдромом Дауна значно збільшилася і досягла середнього віку – 50 – 60 років.
Цікаві відео про дітей та дорослих с синдромом Дауна: